Усталость, слабость, повышенная чувствительность к запахам — такие симптомы многие могут приписать усталости или неправильному питанию. Однако, быть может, причина вовсе не в этом. Существуют редкие генетические заболевания, которые могут проявляться подобными образом. Одним из таких заболеваний является синдром Жильбера — на первый взгляд неприметное заболевание, но способное серьезно повлиять на качество жизни человека.
Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, возникающее из-за нарушения активности фермента глюкуроносилтрансферазы (UGT1A1). Этот фермент отвечает за обработку биллирубина, продукта распада красных кровяных телец, который образуется при нормальном обмене гемоглобина в организме. Вследствие нарушения активности фермента происходит накопление биллирубина в организме, что и является основным признаком синдрома Жильбера.
Что такое синдром жильбера и как он проявляется?
Симптомы синдрома Жильбера нередко проявляются после физического или эмоционального стресса, неправильного питания или приема некоторых лекарственных препаратов. Основной симптом – желтуха, которая проявляется в желтой окраске кожи, слизистых оболочек и глазных яблок. У некоторых пациентов могут возникать и другие признаки, такие как слабость, утомляемость, покраснение кожи.
Проявления и симптомы синдрома жильбера
Симптомы синдрома Жильбера могут быть различными и зависят от индивидуальных особенностей организма. У больных синдромом Жильбера наблюдаются периодические приступы желтухи, которые могут появляться при физическом или эмоциональном стрессе, приеме определенных лекарств или нездоровом образе жизни.
Узнать о синдроме Жильбера по анализам
Диагностика синдрома Жильбера осуществляется через анализ крови на билирубин. Если уровень неконъюгированного билирубина превышает норму, это может указывать на наличие данного генетического заболевания. Важно отметить, что синдром Жильбера является достаточно распространенным, и большинство людей с этим синдромом живут полноценной и здоровой жизнью без серьезных осложнений.
