Синдром Дауна – это генетическое нарушение, которое обычно приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Известная и всеми узнаваемая черта синдрома Дауна – это особая физическая внешность, включающая характерные черты лица и отклонения в структуре тела. Чтобы помочь семьям с синдромом Дауна подготовиться к рождению ребенка и начать лечение и реабилитацию незамедлительно, врачи предлагают раннюю диагностику с помощью ультразвуковых исследований (УЗИ).
Ультразвуковое исследование (УЗИ) – это безопасный и неинвазивный метод, который используется для создания изображений органов и тканей внутри тела с помощью ультразвука. УЗИ может быть проведено как в первом триместре беременности (между 11 и 14 неделями), так и во втором триместре (между 18 и 22 неделями). УЗИ в первом триместре может помочь выявить физические аномалии и хромосомные аномалии, включая синдром Дауна. Несмотря на то, что УЗИ не является исчерпывающим средством для диагностики синдрома Дауна, оно может служить первой ступенью в процессе поиска потенциальных проблем у плода.
Причины и симптомы синдрома дауна
Самыми распространенными причинами синдрома Дауна являются хромосомные изменения, происходящие во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. Такое отклонение может произойти у любой пары в любом возрасте, но риск увеличивается с возрастом матери. Также отмечается некоторая зависимость от этнической принадлежности.
Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться в зависимости от степени выраженности генетического нарушения. Однако в большинстве случаев у людей с синдромом Дауна наблюдается общая характеристика – умственная отсталость. Также часто встречаются характерные физические особенности: слегка припухшие глаза, плоское лицо, короткая шея, низкое мускулистое тонус. В дополнение к этому, пациенты с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением и слухом, а также быть подвержены различным заболеваниям сердца, пищеварительной системы и щитовидной железы.
Причины синдрома дауна
Одна теория гласит, что возникновение синдрома Дауна может быть связано с возрастом матери. Статистика показывает, что риск появления этого синдрома увеличивается у женщин старше 35 лет, хотя подобные случаи встречаются и у молодых мам. Однако эту теорию нельзя считать единственной верной причиной, так как у большей части детей с синдромом Дауна молодые мамы.
Симптомы синдрома дауна
Кроме того, дети с синдромом Дауна часто имеют задержку в физическом и умственном развитии. Они могут разговаривать и двигаться медленнее, чем дети без этого синдрома. У них также часто наблюдается низкая мускулатура, что может влиять на их способность балансировать и двигаться легко. Важно отметить, что хотя у большинства людей с синдромом Дауна есть схожие физические и умственные особенности, у каждого индивидуального человека с синдромом Дауна есть свои уникальные потребности и способности.
